Tekrarlayan yüksek ateş atakları, aniden başlayan şiddetli karın ağrıları ve eklem şişlikleri… Özellikle çocukluk ve genç erişkinlik döneminde ortaya çıkan bu belirtiler çoğu zaman farklı hastalıklarla karıştırılabilmektedir. Oysa bu şikâyetlerin altında genetik geçişli, otoinflamatuar bir hastalık olan Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) bulunabilir.
Türkiye’de ve Akdeniz kuşağında yaşayan toplumlarda daha sık görülen FMF, ataklar halinde seyreden ve uygun şekilde tedavi edilmediğinde ciddi komplikasyonlara yol açabilen bir hastalıktır. Erken tanı ve düzenli tedavi ile hastalık büyük ölçüde kontrol altına alınabilmektedir.
Güven Hastanesi İç Hastalıkları Bölümü'nden Prof. Dr. Yakup Ekmekçi, ailevi akdeniz ateşinin ne olduğunu, nedenlerini, belirtilerini ve tedavi yöntemlerini ele aldı.
Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) Nedir?
Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF – Familial Mediterranean Fever), kalıtsal bir hastalıktır ve en belirgin özelliği tekrarlayan ateş atakları ile birlikte vücutta iltihaplanma tablolarının ortaya çıkmasıdır. Akdeniz kökenli toplumlarda daha sık görülür ve Türkiye’de de yaygın olarak karşılaşılmaktadır.
FMF’de bağışıklık sistemi zaman zaman belirgin bir enfeksiyon ya da dış etken olmaksızın iltihap yanıtı oluşturur. Bu durum hastalığın dönemsel olarak alevlenmesine neden olur. Şikâyetler çoğunlukla çocukluk veya ergenlik döneminde başlar. Uygun tedavi ile kontrol altına alınabilse de hastalık genellikle uzun süreli takip gerektirir.
FMF Neden Olur?
FMF çoğunlukla MEFV genindeki mutasyonlara bağlı olarak gelişir. Bu gen, vücutta iltihap yanıtını düzenleyen “pyrin” adlı proteinin üretiminden sorumludur. Gendeki değişiklikler nedeniyle bağışıklık sistemi gereksiz veya aşırı iltihap yanıtı verebilir ve ataklar ortaya çıkabilir.
Hastalık otozomal resesif geçiş gösterir; yani genetik aktarım için hem anneden hem babadan ilgili gen değişikliğinin alınması gerekir.
FMF Belirtileri Nelerdir?
FMF belirtileri genellikle ataklar halinde ortaya çıkar ve çoğu atak 1–3 gün sürer. Atak sonrasında şikâyetler kendiliğinden gerileyebilir ve kişi ataklar arasında tamamen sağlıklı hissedebilir. Atakların benzer belirtilerle tekrarlaması tanı açısından önemli bir özelliktir.
En sık görülen belirtiler:
-
Yüksek ateş
38–40°C’ye kadar çıkabilir. Genellikle ani başlar ve birkaç gün içinde düşer. -
Karın ağrısı
En sık görülen yakınmalardandır. Şiddetli olabilir ve bazı durumlarda apandisit ile karışabilir. Kramp tarzında ve yaygın hissedilebilir. -
Eklem ağrısı ve şişlik
En sık diz, ayak bileği ve kalça eklemleri etkilenir. Geçici eklem iltihabı gelişebilir. -
Göğüs ağrısı
Nefes alırken artan batıcı ağrı görülebilir. Akciğer zarının iltihaplanmasına bağlı olarak gelişebilir. -
Cilt bulguları
Özellikle ayak bileği çevresinde kızarıklık ve hassasiyet ortaya çıkabilir.
FMF Tanısı Nasıl Konur?
FMF tanısı tek bir test ile konulmaz. Tanı sürecinde hastanın klinik öyküsü, tekrarlayan ateş ve iltihap atakları ayrıntılı şekilde değerlendirilir. Aile öyküsü önemli bir destekleyici unsurdur.
Gerekli görülen durumlarda MEFV gen mutasyonunu araştıran genetik testler yapılabilir. Ayrıca atak döneminde yapılan kan tahlillerinde CRP ve sedimentasyon gibi iltihap göstergelerinin yüksek bulunması tanıyı destekler. Tüm bulgular uzman hekim tarafından birlikte değerlendirilerek tanı konur.
FMF Tedavi Yöntemleri Nelerdir?
1. Kolşisin Tedavisi
FMF tedavisinin temelini kolşisin oluşturur. Düzenli kullanıldığında atak sıklığını ve şiddetini azaltabilir. Ayrıca hastalığın en önemli komplikasyonu olan amiloidoz gelişme riskini belirgin şekilde düşürür.
Tedavi süresi ve doz ayarlaması mutlaka hekim kontrolünde yapılmalıdır ve çoğu hastada uzun süreli kullanım gerektirir.
2. Biyolojik Tedaviler
Kolşisine yeterli yanıt alınamayan hastalarda, uygun görülen durumlarda biyolojik ilaçlar (örneğin IL-1 inhibitörleri) tedavi seçenekleri arasında yer alabilir. Bu tedaviler uzman hekim değerlendirmesi sonrasında planlanır.
FMF Tedavi Edilmezse Ne Olur?
Tedavi edilmediği durumlarda FMF’nin en önemli komplikasyonu amiloidoz gelişimidir. Amiloidoz, bazı proteinlerin başta böbrekler olmak üzere diğer organlarda birikmesi sonucu ortaya çıkar.
Bu durum zamanla böbrek fonksiyonlarında bozulmaya ve ileri evrede böbrek yetmezliğine yol açabilir. Ancak erken tanı konulması ve düzenli tedavi uygulanması ile bu risk büyük ölçüde azaltılabilmektedir.
FMF ile Yaşam Nasıl Olmalı?
FMF tanısı alan bireylerin düzenli ilaç kullanımı ve hekim kontrollerini aksatmaması önemlidir. Atakları tetikleyebilecek stres ve enfeksiyon gibi durumlara karşı dikkatli olunmalıdır.
Tedaviye uyum sağlandığında birçok hasta günlük yaşamını normal şekilde sürdürebilmektedir.
